Mejoras en la detección precoz del Síndrome de Down

El Síndrome de Down es, supongo que todo el mundo lo debe saber a estas alturas, un cuadro clínico provocado por la existencia de una tercera copia del cromosoma número 21 (todos tenemos dos cromosomas de cada tipo, y tener uno de más no es ninguna ventaja...).
Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 fetos en la población global, y esta proporción puede tener tendencia a aumetnar en el mundo occidental, donde se retrasa la edad de maternidad (uno de los factores que influye en la aparición de esta condición). No obstante, actualmente se aplican técnicas para la detección del Sindrome de Down que permiten a los progenitores decidir si siguen adelante con el proceso.
Eso sí, los medios de detección actuales son bastante invasivos: los obstetras se ven enfrentados con el dilema de practicar una técnica que basicamente consiste en sea pinchar y extraer líquido intrauterino (amniocentesis), sea extraer una pequeña porción de tejido placentario para su estudio. Estas técnicas, por precio e invasividad, se aplican a las mujeres con más riesgo de llevar un feto con Síndrome de Down, que son aquellas de más de 35 años (lo cual es bastante frecuente en la sociedad occidental, por otra parte).
Ahora, sin embargo, los resultados de algunas investigaciones parecen dar esperanzas para encontrar métodos menos invasivos e igualmente eficaces.

Ya durante los años 90 se desarrollaron las primeras técnicas en que, a través de la sangre de la madre, se conseguía averiguar importante información sobre el feto que ésta gestaba (grupo sanguíneo y grupo Rh, por ejemplo, que son informaciones muy importantes en casos de incompatibilidad de grupo sanguíneo madre-hijo, que imagino que os suenan a todos).
¿Cómo se puede obtener información interesante sobre el feto a través de la madre? Pues a través del ADN fetal que circula en su sangre. Es decir, la sangre de la madre transporta fragmentos de ADN de su hijo que pueden ser detectados una vez extraída la muestra de sangre de la madre.
Pero, el problema con el Síndrome de Down es que necesitamos detectar un cromosoma 21 extra, y además lo tenemos que conseguir sobre pequeñas cantidades de ADN fetal que circulan inmersas en un océano de ADN materno...
Pues, en este panorama, parece que alguien ha conseguido una primera aproximación exitosa al problema. Se trata del bioingeniero Stephen Quake i el seu equip, a la Universitat de Stanford, a Califòrnia i que apareix publicat a Science Now.
El procedimiento que han seguido ha sido el de introducir muestras de sangre de la madre en un secuenciador de ADN. Aunque sólo se secuenció un 2% del ADN del ADN de la madre, se consiguió detectar un 100% de casos de Síndrome de Down. Además, también se consiguieron detectar tres casos de otras anomalías de tipo genético.

He aquí el secuenciador de ADN

Si se trata de un 100% de aciertos, ¿Por qué estamos hablando sólo de estudio prometedor?
Pues, básicamente, porque el 100% consistió en detectar 9 casos de Síndrome de Down frante a 6 casos "normales". A partir de ahora, es cuando toca continuar aplicando la técnica, y si llegamos a predecir con un porcentaje cercano al 100% todos los casos de Síndrome de Down sobre un conjunto de un millar o unos cuantos millares de casos, entonces probablemente nos encontraremos ante una técnica que ahorrará a las embarazadas "de riesgo" lo que hasta ahora había sido una incómoda prueba.

Otra cuestión que queda pendiente es la de la optimización del precio de la prueba. Aunque la secuenciación ya es más barata que la amniocentesis (que ronda los 1000$), su precio (alrededor de los 700$) continúa siendo alto. No obstante, tal y como señala Quake, el precio se verá probablemente reducido con la mejora y el refinamiento de los procedimientos de secuenciación.