Sobre lo que tiran más que dos carretas...

Entre los ejemplos de cáncer hereditario (transmisible a la descendencia, y no meramente genético) el más popular es el cáncer de mama hereditario, o mejor dicho, el síndrome del cáncer de pecho y ovario hereditarios (HBOC en inglés).
Los genes que se encuentran mutados en dicho síndrome posiblemente sean de los genes más populares entre los profanos en la materia: BRCA1 y BRCA2 (de breast cancer).

Si se hereda de un progenitor una copia mutada de uno de esos genes y a lo largo de la vida la otra copia queda inutilizada por otra mutación (que puede deberse a factores ambientales, errores de replicación y otros factores incontrolables), la probabilidad de que se desarrolle un cáncer de mama, ovario, próstata u otros es muy elevada.

Ambos genes son “genes supresores tumorales”; en realidad están implicados en el control del crecimiento y la muerte de la célula, pero cuando fallan, la cascada de crecimiento irregular que ocasionan favorece la proliferación de las células tumorales. El BRCA1 interviene en mecanismos de reparación del DNA y estabilidad cromosómica, y si falla el DNA pronto queda hecho un bebedero de patos: eso confiere susceptiblidad a tener otras mutaciones carcinogénicas.
Sin embargo, su mecanismos exactos de acción no son del todo conocidos.

Desde hace tiempo los investigadores manejan la hipótesis de que las células troncales (madre) que existen en la mama (responsables de los cambios en la mama que tienen lugar durante el ciclo menstrual, embarazo y lactancia) puedan tener relación con dichos genes: más que nada porque en una buena parte de los cánceres de mama las células tumorales dejan de presentar síntesis de ciertas proteínas que también están ausentes en las células troncales normales de mama. Eso hace sospechar que cierto tipo de cánceres se originan en tejidos de células troncales como consecuencia de una desregulación de su proceso de maduración, por el cual se producen células "locas" que retienen propiedades de las células troncales y conducen a tumores.

Seguro que sí, mujer...(Flickr)

Aquí podéis leer un trabajo que relaciona el papel del gen BRCA1 en el destino de las células troncales mamarias humanas y que refuerza esa hipótesis. Los investigadores bloquearon la expresión del gen BRCA1 en cultivos de células mamarias (mamosferas) simulando agregados de células troncales con poder auto-regenerativo y capaces de diferenciarse en células epiteliales y mioepiteliales (responsables de la producción y salida de la leche). Los investigadores descubrieron que este gen era el responsable de las características particulares de las células troncales mamarias, como por ejemplo, que estas células no expresen receptor de estrógenos (cuando está presente responde a estrógenos y promueve el crecimiento de las células) y sí expresen otro tipo de marcadores de diferenciación epiteliales.

Así que si el gen BRCA1 está defectivo (como pasa en mujeres portadoras con mayor suceptibilidad a sufrir cáncer de mama), el estudio de la población de células troncales de la mama puede dar pistas sobre qué clase de malignidades pueden estarse organizando...