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9/9/13

Continuación...

Hace seis años nacía este blog. Dos años después, se clausuró. Hoy, cuatro años después, siguiendo alguna lógica matemática medio perversa, inauguro un nuevo blog: «Coctelería digital» en el que pretendo escribir entradas sobre educación digital y ciencia.

Si queréis echarle un vistazo, aquí tenéis el enlace: Coctelería digital.


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9/9/09

Fin

Hace justo dos años empezó la historia de este blog. Durante este año hemos ido perdiendo a gente por el camino (compromisos laborales y sociales, la edad, qué os voy a contar)... y parece que ahora me ha tocado a mí. La verdad es que me lo he pasado muy bien haciendo este blog, me duele cerrarlo (espero que momentáneamente), pero digamos que ahora mismo siento que no podría dedicarle el tiempo que se merece (que os merecéis, ya sabéis: "no eres tú, soy yo, cariño"). Cuando vea claro que durante unos cuantos meses seguidos puedo volver a escribir entradas regularmente, lo haré. Vamos si lo haré. Pero ahora, como ha quedado claro, no puedo. Libros, libros, libros.

En fin. Os echaré de menos. A ver si alguna vez nos volvemos a encontrar por aquí.

Como curiosidad os dejo la evolución semanal de visitas (el pico que sale de la gráfica corresponde a cuando Biotolkien fue meneada, gran día, sí señor)



Hasta siempre.

Salva


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30/7/09

La universalidad de la música: Pentatónica McFerrin

A veces la vida tiene su propia lógica interna que nos sorprende. Cortázar encontraba líneas en su tablón, trazos que se juntaban para crear algo que no debería estar ahí. Hace poco acabé la lectura del fantástico libro Musicofilia de Oliver Sacks (tengo que hacer una reseña como está mandado). En este libro se describen diferentes alteraciones neurológicas que conducen a personas con sentidos musicales diferentes a los de la media. Gracias al estudio de estos casos clínicos se llega a conclusiones que, aunque puedan parecer evidentes, no dejan indiferente. La música es universal, única, humana, e independiente.

Lo curioso es que, pocos días después, me encuentro (via Menéame) este indescriptible video del genial Bobby McFerrin (me estoy poniendo jazzero últimamente) en una convención mundial de ciencia. Miradlo y escuchad lo que dice al final, algo así como: "Lo increíble es que, vaya donde vaya, en todo el mundo la gente siempre responde así. Es la escala pentatónica, que por alguna razón....".



El señor McFerrin es un cantante fuera de serie, con un directo original e impactante. Hay muchísimos discos recomendables, pero destacaré un par que no me canso de escuchar: Spontaneus Inventions i Hush, con el cello de Yo-yo Ma.

Y para muestra, un youtón (o un par):






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12/7/09

Nobel Laureates Lindau Meeting

Sé que hace una semana desde que volví de Lindau, pero, creedme, entre compromisos sociales y laborales, me ha sido imposible escribir antes sobre este magnífico evento. Dejadme que os ponga en sitaución:

600 jóvenes investigadores de 68 países conversando entre ellos, interactuando, hablando, intercambiando opiniones, etc. Pero no sólo entre ellos, sino también con 24 premios Nobel. Un lujazo. Por mucho que lo intentase no podría describiros la atmósfera que se respiraba.

La organización del Encuentro fue impecable, todo salió como debía... o mejor. Una de las iniciativas de este año fue la de llevar la experiencia de Lindau a todo el mundo, utilizando las infinitas posibilidades de internet. Entre éstas, cabe destacar el blog del Encuentro (en el que podéis encontrar el audio de la entrevista que hice conjuntamente con Tobias Maier a Martin Chalfie), o la posibilidad de ver las charlas y coloquios de los premios Nobel. En este sentido, quiero recomendaros especialmente la mesa redonda sobre el cambio climático, la magnífica charla de Sir Harold Kroto, o las charlas de Martin Chalfie y Roger Tsien. Evidentemente, el resto también fueron interesantes, pero tenía que escoger alguna... (En esta línea también quiero destacar la fantástica iniciativa del Comité de Lindau por ofrecernos charlas anteriores, como las de von Euler o Paul Dirac. Verdaderas joyas de la ciencia).

Gracias a las gestiones del personal de prensa del Encuentro, tuve el inmenso honor y la fantástica suerte de poder entrevistar personalmente a cuatro de los agraciados.

  1. Peter Agre. Premio Nobel por el descubrimiento y estudio de las acuaporinas: canales proteicos de agua. ¿Tan importante es un canal de agua? Pues quizás no os podéis hacer ni una mínima idea. Las acuaporinas intervienen activamente en procesos tan dispares como la secreción de insulina, el transporte de metales pesados, el sudor... o la producción de orina. En este último sentido, y como anécdota, cabe destacar que es responsable del efecto diurético de las bebidas alcohólicas. Pero, además, Peter Agre es un magnífico divulgador que ha llegado a la presidencia de la AAAS, la asociación americana para la difusión de la ciencia, que edita una revista... ¿Cómo se llamaba la revista?... ¡Ah, sí! Science. En fin, os podéis imaginar lo nervioso que estaba durante la entrevista. Menuda responsabilidad.
  2. Kurt Wüthrich. Agraciado por su trabajo con la técnica de la Resonancia Magnética Nuclear, la cual está llamada a desarrollar un papel principal en la nueva era de la proteómica. La historia del Dr. Wüthrich merecería una entrada aparte.... quizás algún día la haga.
  3. Martin Chalfie. Premio Nobel el año pasado por su brillante (nunca mejor dicho) idea de utilizar una proteína de medusa en biomedicina: la famosa GFP (de la cual hemos hablado en varias de nuestras entradas: [1], [2], [3], [4], [5]). Ferviente defensor de la investigación básica y de la necesidad de estudiar otros organismos (no modelos), el Dr Chalfie habla alto y claro. Si algún día tenéis la oportunidad de asistir a una de sus charlas o ver alguna de sus entrevistas, no lo dudéis.
  4. Werner Arber. Premio Nobel (¡en 1978!) por la predicción de la existencia de las enzimas de restricción. Un pozo de sabiduría. Miembro además, del Comité organizador de los Encuentros de Lindau, por cuya labor ha recibido este año la medalla de Lennart-Bernadotte. Más que una entrevista, pude disfrutar de una magnífica charla con el Dr Arber. Un encanto de persona y un excelente pensador de lo que me gustaría denominar Biología teórica (si los químicos lo tienen, ¿por qué no nosotros?).


Además de los premios Nobel, la estancia en Lindau me ha permitido conocer a periodistas y jóvenes investigadores de todo el mundo, y hablar con ellos de muchísimos temas. Mención especial se merece la delegación de jóvenes investigadores españoles con los que tuve la suerte de mantener una especie de charla dirigida, algo así como una entrevista coral en la que pude escuchar sus interesantes e inteligentísimas opiniones. ¡Muchas gracias! Si éste es el futuro de la investigación de nuestro país, podemos estar tranquilos. ¡Tenemos fuelle para rato!

En fin, ya acabo. Sólo quiero recomendaros que os deis un paseo por la página oficial del Meeting, así como por la página oficial de los premios Nobel, donde podréis encontrar mucha información sobre los galardonados, y, en muchos, casos, disfrutar de entrevistas personales con ellos, grabadas en su inmensa mayoría, en Lindau.


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27/6/09

Preparando el viaje

Hola!

Mini-entrada para disculparme por el abandono temporal de mis deberes como "redactor" del blog. Pero todo está justificado. A parte de un pico de trabajo importante, he tenido que prepararme para el congreso al que asistiré la semana que viene. Nada más y nada menos que el congreso anual de Lindau en el que jóvenes investigadores tienen la oportunidad de conversar con 20 premios Nobel (este año mayoritariamente de Química). Además, ¡tendré la oportunidad de entrevistar personalmente a 5 de los agraciados! No quepo en mi. A ver si puedo manteneros informados desde allí.

¡Nos vemos!


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18/6/09

FoxP2, el gen del habla. Versión extendida.

Bueno... Vamos a aprovechar que el gen FoxP2 volvió a salir hace relativamente poco en los periódicos (mirad la noticia de El Público) para presentaros una entrada recopilatoria de la "serie divulgativa" sobre este sobrevalorado gen. A diferencia de las otras series indexadas (Biotolkien, LabBasics, y Biotolkien II), la serie de FoxP2 es, en parte, cronológica: un resumen de algunos de los artículos que se han publicado desde su (reciente) descubrimiento. Con vuestro permiso, en vez de indexarla, lo que haré será ponerla toda seguida... así que no os asustéis con su extensión final...

Hace un poco más de un mes, Quim nos habló, en su entrada El gen de los ojos verdes, sobre la confusión que existe entre la función de los genes y lo que éstos "hacen". La entrada incidía sobre el error común que representa el creer que existe un gen para el color de los ojos, para la hemofilia o para tener unas proporciones helénicas perfectas. Tampoco existe el "gen del habla", por mucho que hace unos años se comentase en más de un "noticiario". Este gen en cuestión es el FoxP2. ¿Es realmente el gen del habla? ¿Es el único?

Por partes. Los genes codifican para proteínas. Lo que quiere decir que a partir de ellos se construyen determinadas proteínas. Y nada más. ¿Cómo puede el gen FoxP2 ser el gen del habla... ?¿Qué hace? ¿Una proteína que suena?

Las proteínas pueden tener diferentes funciones. Algunas son meras estructuras sobre las que se sostiene y vive la célula. Otras son capaces de "hacer cosas" (las famosas enzimas). Y en otro grupo encontramos las que son capaces de unirse al DNA y controlar la expresión de diversos genes, es decir, su transcripción... FoxP2 es uno de estos factores de transcripción (comentados ya Back to the future, Origen genético y epigenético de la magia, o ¿Quién corrompe a los linfocitos?). O sea que su función es controlar la expresión de otros genes, que a su vez sirven de plano para la construcción de nuevas proteínas, etc...

Veamos qué conocemos hasta el momento de FoxP2 y veremos a qué conclusión llegamos.

2001-2002: El monolito del lenguaje
Empecemos por el principio. FoxP2 aparece por primera vez mencionado en un artículo del año 2001 (es un gen "joven"). ¿Fue identificado en el cerebro? ¿Cantaba? No. El artículo de Weigo Shu -y colegas- identifica dos nuevos genes, FoxP1 y FoxP2, en pulmón de ratón y actuando como represores. Es decir, impidiendo que determinados genes se expresen. ¿Pulmón? ¿Represor? ¿Existirá entonces un "gen del silencio" inhibido por FoxP2?

El artículo anterior apareció en julio del 2001. En octubre se publica la primera relación entre este gen y el habla. El equipo de Oxford de Anthony Monaco (recordad que el jefe siempre firma el último) llevaba tiempo estudiando personas con déficit en el habla y había encontrado una familia (familia KE) en la que este defecto se heredaba como si se tratase de una enfermedad genética "mendeliana" (que depende de un solo gen). Habían llegado incluso a identificar en qué región del cromosoma 7 humano se encontraba el problema. Y en esa región estaba FoxP2. Los individuos que tenían afectada la región del cromosoma 7 donde se halla FoxP2 presentaban dificultades en el habla. ¡Bingo! Si no tienes el gen y tienes dificultades al hablar, esto quiere decir que el gen es necesario para esta función. Listo. Tan importante descubrimiento mereció comentarios tanto en el propio Nature, como en su "rival" Science, en el que, por cierto, se refieren a nuestro protagonista como el "primer" gen del habla.

Diferentes artículos aparecidos posteriormente buscaron este gen en otros pacientes con déficits en el habla y no encontraron relación con FoxP2. Dicho de otra manera, a pesar de tener "bien" el gen FoxP2, los pacientes presentaban carencias a nivel del lenguaje (como el caso de los 270 niños de 4 años analizados en este artículo). Queda claro, pues, que FoxP2 no es el único gen del habla, porque hay gente con problemas, a pesar de que su FoxP2 es tan bueno como el de cualquier otro.

Estos resultados no impidieron que se desatara la euforia y que incluso Science se atreviera a calificarlo como el "gen del habla" en este review del 2002 (los review son artículos en los que se intenta poner todo lo que se conoce sobre un tema en concreto; contienen muchas referencias y normalmente ningún experimento). Rizando el rizo, otros de estos reviews lo incluían entre "los genes que nos hacen humanos".

Por otro lado se publicaron otros trabajos que pretendían sembrar cordura en este terreno. Es el caso del artículo de Diane Newbury y el propio Anthony Monaco con el que pretenden analizar el impacto, un año después del descubrimiento de la relación de FoxP2 con el habla, siendo que ésta se había demostrado solamente en una familia.

Un gen descubierto en pulmón se convierte en el principal culpable de una deficiencia en el habla. Se prepara el gran salto para ser reconocido como... "el gen del habla". Pero, ¿es esto cierto? ¿qué otros secretos y polémicas encierra este gen?. Continuamos con nuestra historia.

Si FoxP2 tenía que ser un gen clave en nuestra evolución, tenía que serlo. En diciembre de 2002 apareció un artículo en el que se analizaba la tasa de cambios (mutaciones) en la secuencia de diferentes proteínas de humanos, chimpancés y ratones, con el argumento de que "los genes responsables del fenotipo humano deben haberse encontrado bajo presiones selectivas alteradas durante la evolución humana y, por tanto, mostrarán cambios en la tasa de sustitución a nivel de su secuencia proteica". Vamos, que los genes que "nos hacen humanos" (fenotipo) presentarán más cambios que los que no importaron tanto en nuestra "carrera" homínida. De sus análisis emergen dos genes, PRM2, implicado en la generación de espermatozoides, y que ellos relacionan con la presión selectiva sexual (?), y, como no, FoxP2. Comparándolo con otros mamíferos, el FoxP2 de los humanos era el más diferente (sic). Con estos resultados se afirma que FoxP2 "puede haber jugado un papel en el origen del habla humana". Os recomiendo que os leáis el abstract (la introducción-presentación del artículo), vale la pena. Si además queréis leéroslo entero, podéis, pues el artículo no es de pago.

2003: Cromosomas y cerebros
En enero de 2003 aparece un nuevo review, Descifrando las bases genéticas de los desórdenes del habla y del lenguaje en el que se vuelve a hablar de los diferentes orígenes de estos desórdenes y en el que se señalan otras regiones de los cromosomas 2, 13, 16 y 19, como responsables de algunos de estos desórdenes. A FoxP2 le aparecían compañeros... (estos mismos resultados se pueden ver comentados en este artículo del grupo de investiación colombiano encabezado por D.A. Pineda)

El análisis de FoxP2 iba avanzando y se iba estudiando dónde se expresaba (encontrándose, entre otros, en el cerebro) y qué especies lo presentaban. FoxP2 existe en todos los vertebrados en los que se ha buscado. Incluído el pez cebra. En junio de 2003 ya se hablaba de estos descubrimiento, pero esto no impedía a Marcus y Fischer defender el papel de FoxP2 en el lenguaje ya que este gen "puede, sin ser específico de cerebro (recordad que también se expresa en pulmones) o de nuestra especie, proporcionar un incomparable punto de entrada en el conocimiento de las cascadas genéticas y los caminos neuronales que contribuyen a nuestra capacidad para el habla y el lenguaje". (Dos años después aparecerá un artículo de revisión de resultados en el que se comentarán los últimos avances en este sentido).

En julio de 2003 se precisó un poco más en el lugar de expresión de FoxP2 en el cerebro. El cerebro es un órgano extremadamente complejo. Pese a esta complejidad parece que exite cierta especialización de sus regiones. Resulta que FoxP2 (y su "primo-hermano" FoxP1) se expresa en el Cuerpo estriado, una región especializada, según parece, en la producción de movimiento y de otras respuestas, así como de la memoria a largo plazo de secuencias de movimientos asociades a "habilidades" (procedural memory). El habla podría ser una de estas "habilidades", con lo que, según sus autores, los resultados de este artículo refuerzan aún más el papel de FoxP2 en el habla.

Tras su descubrimiento en pulmón de ratón [1], FoxP2 se ve implicado en la aparición del lenguaje humano [2]. Los estudios sobre este gen se suceden [3]...

2004-2005: Blackbird singing in the dead of night
Entramos en 2004 con un artículo en el que se analiza la expresión de los dos genes (FoxP1 y FoxP2) en pájaros cantores (el diamante mandarín, Taeniopygia guttata). Recordemos que FoxP2 se encuentra en todos los vertebrados, y los diamantes mandarines no son una excepción. Estos pájaros "modulan" su voz a lo largo de su vida como un sistema de comunicación, como nosotros. Por tanto, parece que los resultados que se deriven del estudio de estos pájaros serán extrapolables a humanos. Veamos cuáles fueron estos resultados.

Este artículo demuestra que FoxP2 y FoxP1 se expresan en el cuerpo estriado también de los diamantes mandarines, incluyendo las secciones de este cuerpo encargadas de la integración de estímulos sensomotrices y del control de movimientos precisos y coordinados (los cuales intervienen tanto en el habla como en el "canto"). Apuntan, además, al probable papel de FoxP1 en alguno desórdenes lingüísticos, puesto que se expresa en los mismos lugares del cerebro de estas aves.

En junio de ese año la directora del centro donde se produjo este estudio, publicaba ya un review... ninguno de los otros firmantes del primer artículo aparecía en este último. Por cierto, ¿el título del artículo de junio? Componentes genéticos del aprendizaje vocal. (un par de años después el mismo grupo de investigación comprobaría que la cantidad de proteína FoxP2 disminuye en el cerebro de los pájaros machos que cantan para ellos mismos, pero no en los que cantan para las hembras. Si es que la soledad es muy mala. Bromas a parte, estos resultados demostraron que la expresión de FoxP2 no es fija, sino que depende de factores externos).

Descubierto en pulmón [1], pero rápidamente asociado al lenguaje [2], el gen FoxP2 empieza a salir a la luz de los neurobiólogos [3], y ornitólogos [4].

El tema de los pajaricos seguiría dando de sí. Un año después (2005) aparecía este trabajo (aquí) en el que se secuenciaba el gen FoxP2 de diferentes aves cantoras (el artículo no es de pago, así que podéis acceder a él y ver la lista de las especies analizadas) para luego comparar su secuencia entre sí y con otros vertebrados, como los humanos. Los resultados indicaban que no había variaciones importantes entre las aves, pero sí entre éstas y los humanos (lógico, estamos más separados evolutivamente). Las mutaciones que aparecen en el FoxP2 humano no aparecen tampoco ni en delfines, ballenas o murciélagos. Dicho de otra manera, la ristra de letras del gen de los humanos es "único"... ¡ah! nuestro antropocentrismo respira aliviado. ¿Tiene mucha importancia este último dato? No. Las diferencias en las secuencias de los genes no son raras y aumentan con la distancia filogenética de dos especies. Es decir, dos especies que se separaron evolutivamente hace mucho tiempo tendrán las secuencias de genes más distintas que las especies que hace menos tiempo que divergieron. Por ejemplo, los genes de rata y ratón son mucho más parecidos en su secuencia que los de rata y gusano. Se pueden construir "árboles" de los genes basándonos en las similitudes de sus secuencias de nucleótidos. Aquí tenéis el de la familia FoxP (al que he llegado por este camino: Pubmed gene, homologene, orthology, y treefam, recursos todos ellos gratuitos).


En este árbol se representan los genes y secuencias susceptibles de ser genes de esta familia. Como cualquier árbol genealógico, contra más cerca están dos genes, más emparentados están; más tiempo hace que sus caminos evolutivos divergieron de los de sus "tatarabuelos". Lo primero en lo que nos tenemos que fijar es en los grandes grupos que aparecen (marcados con colores). En azul vemos los FoxP3, los "primos lejanos" del resto (fijaos en que su línea principal, la del "72", sería hija de la del "53" que nos queda a la izquierda, y por tanto, sólo tendría una "hermana", la "100" de la que salen todos los otros grupos coloreados). Estos otros grupos son FoxP4 en verde, FoxP1 en rosa y nuestro FoxP2 en amarillo. Fuera de la coloración encontramos genes parecidos (homólogos) a los FoxP de moscas (DRO) y gusanos (CAE y SCH). Centrémonos en FoxP2.

Como hemos dicho, a más alejadas se encuentran dos especies, más diferencias presentan sus genes homólogos. En este sentido los árboles derivados de la comparación de la secuencia de los genes se pueden utilizar como árboles genealógicos de las especies. Esto suponiendo que se hayan acumulado las mutaciones de manera constante en todas las líneas evolutivas. Si, como parece desprenderse del artículo que ha desencadenado toda esta reflexión, existe alguna línea "privilegiada" que acumula más "mutaciones" que otras que justifiquen la "especialidad" de esa especie, el gen de esa especie no se encontrará entre los genes homólogos de las especies más cercanas, sino que se encontrará "a parte" de éstos. Pero, oh tragedia, no es así.

En el zoom podéis ver cómo el gen FoxP2 de humanos está bien cerquita de los chimpancés (Pan) y Macacos. Este "trío" de homólogos está muy emparentado con los FoxP2 del resto de los mamíferos, ratones (Mus), ratas, toros (Bos), perros, delfines, y, a cierta distancia, ornitorrincos. Relacionado con este "pack" encontramos el FoxP2 del gallo. Y a más distancia el de una rana (Xenopus). Este grupo de los "vertebrados terrestres" está emparentado con el resto de genes FoxP2 que corresponden a los de los peces (Danio, Tetraodon, Fugu, Gasterosteus, y Oryzias). Queda claro que el FoxP2 de humanos está donde tiene que estar por secuencia, y que no tiene nada "más especial" en cuanto a su ristra de nucleótidos que el del resto de organismos.


El 2005 FoxP2, el "gen del habla", ha recorrido un largo camino en 4 años... pasando de los pulmones de ratón [1] al cerebro de una familia de humanos con deficiencias en el habla [2] y de aquí a los pájaros cantores [4]. Pero aún quedan 3 años por delante...

2005: El cerco se cierra y se expanden las especies
2005 es otro de los años importantes para la fama de FoxP2 ya que se describieron nuevos casos de alteraciones del habla ligadas a modificaciones de este gen en pacientes sin ningún parentesco con nuestra ya famosa familia KE inicial. De 49 afectados por trastornos del habla, 3 presentaban "fallos" en FoxP2. Los focos se encendían de nuevo. (El mismo mes en que aparecía este nuevo artículo, se publicaba un extenso trabajo de un investigador de Sevilla, A. Benítez Burraco, en dos partes, I, y II)

Un mes después se publica un trabajo con ratones en los que el gen FoxP2 está alterado. Los ratones con las dos copias "malas" del gen presentaban alteraciones graves de la movilidad y muerte prematura. La cosa iba en serio. Si, en cambio, sólo tenían una copia alterada (eran heterozigotos) tenían desórdenes en su vocalización "ultrasónica" (la llamada entre cría y madre es inaudible para los humanos), sin ver afectada su memoria o su capacidad de aprendizaje. FoxP2 parecía, por tanto, desarrollar un papel importante también en la "vocalización" de los roedores. En este estudio sitúan la expresión de FoxP2 en el cerebelo, que no es el cuerpo estriado, pero también participa en la "memoria" que hemos comentado antes y en los movimientos precisos y repetitivos, como hablar (para algunas personas más que para otras).

Mientras, otros trabajos investigaban sobre la secuencia espacial y temporal de la expresión de FoxP2 en peces cebra. Básicamente, dónde y cuándo se fabrica la proteína FoxP2 durante la formación del cerebro y cerebelo de esta especie. Nuevas especies. Nuevos datos. Nuevos artículos.

Image: Wikimedia

Tras la descripción de la relación de FoxP2 con algunas deficiencias en el habla de una familia, los estudios sobre este gen se centran en su posible papel sobre el lenguaje y la evolució de éste. Los estudios descritos en los capítulos se realizaban sobre un número cada vez mayor de especies.

Bufff... Por aquí parece que no avanzamos. Volvamos a los humanos. A pesar de las diferentes pruebas que indican que FoxP2 no es, ni mucho menos, el único gen implicado en la aparición del habla, se siguen publicando artículos como éste en el que se postula que el cambio en la evolución humana que llevaría de un lenguaje gestual a uno vocal articulado se habría dado en diferentes pasos, el último de los cuales ocurriendo hace 100.000 años y correspondiendo a la mutación de FoxP2. ¿Una sola mutación? ¿Por qué FoxP2? ¿Por qué no poner "y en el último paso, se darían mutaciones en uno o más genes que conducirían hasta la situación descrita? Sospecho que el efecto "publicitario" de FoxP2 tenía mucho que ver... Poner FoxP2 en uno de tus artículos aseguraba un plus a las posibilidades de publicación y financiación.

Como hemos podido observar hasta el 2005 los artículos publicados se centraban en el papel "a gran escala" de las mutaciones de FoxP2. Es decir qué síntomas presentaban los organismos cuando tenían mutado o carecían de este gen. En septiembre de 2006 aparecía un completo artículo en el que focalizaban su investigación en el efecto de las mutaciones de FoxP2 sobre la proteína en sí, utilizando para ell líneas celulares humanas establecidas. Gracias a estos análisis empezaron a conocerse mejor las funciones y localizaciones de la proteína codificada por este gen, así como los aminoácidos concretos que participaban en estas funciones. Recordad que las proteínas son tiras de aminoácidos que se pliegan de una forma tridimensional característica que es la que determina sus propiedades. Hay aminoácidos que desempeñan un papel más importante que otros en funciones concretas de la proteína. Los estudios de este artículo (de libre acceso) identificaron a buena parte de los aminoácidos implicados en la localización celular (dónde tiene que encontrarse la proteína), la unión al DNA (recordemos que FoxP2 es un factor de transcripción que se une al DNA y controla la expresión de otors genes), la función transactivadora (la cual determina esta activación de la transcripción) y la dimerización (FoxP2 actúa en parejas, como la guardia civil). Además, en el artículo se analizan las diferentes formas que se producen por splicing alternativo. Muchos de nuestros genes pueden dar lugar a variaciones de una proteína uniendo de manera distinta los diferentes exones que presentan (para una explicación un poco más extensa, ojearos esta entrada anterior obre Alus y exones). Este artículo sirvió como pistoletazo de salida para otros artículos basados en la funcionalidad y localización de esta proteína, como este,

A partir de este momento se pueden seguir tres grandes vías de investigación referentes a FoxP2

  • La vía animal, centrada en el estudio de este gen en animales "comunicativos" (a pesar de que, como hemos visto, el gen se encuentra en todos los vertebrados, "hablen" o no "hablen")
  • La vía evolutiva, centrada en la justifiación de FoxP2 como un gen importante en la evolución humana
  • La vía molecular, la más activa en los últimos años

Image: G3Pro, Wikimedia commons.

La vía animal.
Los primeros pasos en esta vía los dieron los investigadores de las aves cantoras (¿recordáis?), y se siguió con estudios de comparación de secuencia de este gen en diferentes mamíferos, con conclusiones más que discutibles (comentado ya aquí). En el simposio sobre FoxP2 celebrado en 2006 (resumido en este artículo), esta vía tenía un gran peso específico, como se deduce del título del artículo-resumen: "Ratones cantantes, pájaros cantores, y otros: modelos de la función y disfunción de FoxP2 en el habla y el lenguaje humanos". De este artículo me ha llamado la atención que cada autor firma un subapartado, práctica no demasiado común en lo artículos científicos.

¿Qué pueden ser los otros del título? ¡Ah! ¡Cabe de todo! Desde murciélagos ecolocalizadores en los que también se estudian la "aceleración" de la evolución de su FoxP2 hasta monos, en los que se analiza la expresión de FoxP2 y FoxP1, entre otros genes, en su cerebro. Eso sí, siempre sin dejar de lado ni los ratones, ni los pájaros cantores.

En los primeros, se demuestra que FoxP2 no "sólo" participa en el lenguaje, sino que también desempeña un papel importante en el aprendizaje de determinadas habilidades motoras, hecho que tampoco debería sorprender, ya que desde el principio se le suponía este papel por su localización en el cuerpo estriado, precisamente la porción del cerebro implicada en este aprendizaje (refresquemos la memoria, aquí).

Los pájaros cantores han seguido proporcionando artículos a quienes los han utilizado como animales de experimentación. Algunos de los artículos producidos son técnicamente complejos. Sirva de muestra éste en el que consiguen eliminar FoxP2 de una zona concreta del cerebro (En el basal Ganglia Nucleus Area X, que no tengo ni idea de donde se encuentra). Esta supresión la consiguen mediante el uso de lentivirus con los que se consigue introducir un RNA de interferencia (nuestro viejo conocido) para FoxP2 solamente en las células de este área del cerebro. Así se consiguen tener pájaros con un cerebro normal (porque tienen FoxP2 durante todo su crecimiento), pudiendo ver concretamente el papel de esta proteína en pájaros adultos y en esta zona minúscula del cerebro, llegando a la conclusión de que es importante en la imitación de los cantos de otros pájaros. Impresionante, ¿verdad?.

Un apunte sobre cómo funcionan las revistas científicas... aquí tenéis las fechas de entrega y de aceptación y publicación de este artículo: Received: September 25, 2006; Accepted: October 17, 2007; Published: December 4, 2007. Sacad vuestras propias conclusiones...

La vía evolutiva
La relación de FoxP2 con la evolución humana es tan antigua casi como el descubrimiento del gen. Cualquier cosa que nos haga diferentes a los animales es bienvenida... y los científicos lo saben y lo aprovechan. FoxP2 es uno de los pocos genes conocidos por no-genéticos o no-biológos... por las páginas de noticias científicas de periódicos que acaparó. Pero, como siempre, la información venía sesgada y exagerada. Ni es el único gen del lenguaje, ni es exclusivo de los humanos (ni siquiera de los primates). Pero estos datos no le quitan importancia al estudio de la evolución del lenguaje articulado y gramatical del que disponen todos los humanos. En este sentido, destacar un artículo de la Revista de Neurología, firmado por A. Ardilla, en el que se postula que la base gramatical del lenguaje sería posterior a la léxicosemántica. La base lexicosemántica, según el autor, habría surgido hace unos 300.000 años y, por tanto, la compartiríamos con otros homínidos, mientras que la gramatica tendría "sólo" 50.000 años y sería exclusiva de los H. sapiens

Este es uno de los diferentes artículos sobre el tema que se han ido publicando a lo largo de los años... la polémica estaba servida, como siempre que se entran en discusiones evolutivas. El julio de 2006 apareció un artículo que pretendía resumir todos estos artículos sobre la evolución del lenguaje, intentando aportar una nueva visión para encauzar esta nueva disciplina. No sé si lo consiguió ya que el tema continúa candente como al principio, y más desde que se identificó el mismo gen en los Neandertales (y aquí). En los últimos años se están identificando más y más genes compartidos entre estas dos "especies", y más que aparecerán en el marco del proyecto Genoma del Neandertal. Se añadirán así nuevos datos a la visión molecular de la evolución.

La vía molecular
A pesar que FoxP2 se descubrió en pulmón (parece que haga siglos, pero fue el 2001), su rápida implicación en el lenguaje copó todos los estudios relacionados con él. O casi todos. Una pequeña aldea de Pennsylvania se resistía a la corriente general y publicaron este artículo en el que se demuestra el papel de FoxP2 en el desarrollo de pulmón y esófago... parece pues que FoxP2 no es exclusivo de cerebro, dato que suele obviarse en todos los artículos de "ciencia" de los medios que hablan de él.

Seguramente debido a la implicación de la proteína FoxP2 en múltiples procesos, los ratones que no presentan ninguna copia de este gen (ni por parte de la madre, ni del padre) no llegan a nacer. ¿Cómo hacer para estudiar la falta de este gen? Una posibilidad es la desarrollada en este artículo en el que se generan ratones mutantes condicionales para la falta de FoxP2. En estos ratones el gen para la FoxP2 está flanqueado por secuencias Lox. Estas secuencias son reconocidas por una enzima llamada recombinasa Cre, eliminando el gen FoxP2 (si queréis saber un poco más cómo funciona este mecanismo, os recomiendo esta antigua entrada). Como somos capaces de controlar cuándo y dónde se expresa esta recombinasa Cre, podemos tener un ratón normal en el que en algún momento y lugar deja de haber FoxP2. Si os fijáis es parecido al caso de los pájaros interferidos del que hablamos hace un par de entradas.

Otra ruta investigadora que está floreciendo es el de las distintas formas de FoxP2. Como hemos comentado hace unas entradas (en "La perspectiva humana"), la combinación de los distintos exones del gen (las partes que se leen) genera diferentes proteínas FoxP2. Pero, como empieza a ser habitual para un gran número de genes, a esta variabilidad combnatoria de los exones (por splicing alternativo) hay que añadirla una funte nueva de "diversidad" proteica: los diferentes sitios donde se empieza a transcribir el gen. Es como si Una frase tuviese Diferentes mayúsculas señalando el inicio de la lectura. Podrías empezar a leer desde cualquiera de esas mayúsculas, pero entonces la frase variaría de significado.

Desde el principio de su descubrimiento se sabe que FoxP2 es un factor de transcripción. Los factores de transcripción se unen al DNA de las secuencias reguladoras de otros genes y determinan cuándo, cómo, dónde y en qué cantidad se expresarán. Si FoxP2 es uno de estos factores, ¿qué genes controla? Diferentes artículos han intentado responder a esta casi inabarcable cuestión (por ejemplo, éste o éste). Con los datos de éstos y otros artículos se han empezado a describir los genes que podrían estar implicados en el lenguaje (pensadlo así, si FoxP2 tiene algo que ver con el lenguaje y su función es controlar la expresión de estos "nuevos" genes, algunos de ellos tendrán algo que decir con respecto al habla, ¿no creéis?). Esta creciente red de genes putativos del habla empiezan a conformar lo que se ha denominado ellexinoma. La mera existencia del lexinoma ya contradice plenamente la idea de que FoxP2 es el gen del habla... pero en demasiadas ocasiones se le sigue denominando así.

Y acabamos ya. No os voy a dar más la tabarra con el FoxP2. Lo que empezó siendo una entrada corta se me ha convertido en una Serie Divulgativa de pleno derecho... espero no haberos aburrido. El fin último de toda esta parrafada inacabable era intentar dejar claro que la identificación del gen FoxP2 como "el gen del habla" es una tontería amplificada por los medios de comunicación. El habla y el lenguaje son características y habilidades extremadamente complejas que no pueden circunscribirse a la acción de una sola proteína. Además, esta proteína (como casi todas) también se encuentra, con variaciones, en el resto de los vertebrados. Y, por si faltasen evidencias, no es única del cerebro, también se expresa en pulmones y esófago (entre otros), controlando su desarrollo. En fin, como muy bien explicó Quim en El gen de los ojos verdes, no hay un gen para cada una de nuestras características. Por mucho que venda titulares, o consiga publicaciones y financiación, el afirmarlo.

Como colofón, recomendaros esta recopilación hecha por un experto en la materia, A. Benítez-Burraco, publicada en castellano en La Revista de Neurología (en dos partes: [1] y [2]).

Hablamos... jejeje, no he podido evitarlo. Tendré el FoxP2 demasiado activado. O inactivado. ¡Qué se yo!


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15/6/09

Preguntas sobre evolución: ¿La evolución es una teoría?

Después de la larga entrada semántica anterior, creo que ya podemos enfrentarnos a esta pregunta y a su respuesta.

La evolución es un hecho. Demostradísimo. Hay miles de evidencias que la avalan y ninguna que la ponga en entredicho. Y no me refiero solamente a antiguos seres fabulosos cuyos fósiles podrían haber sido puestos ahí para confundirnos por el diablo (Iglesia dixit no hace tantos años), hablo del día a día, de procesos que duran días, semanas, meses, totalmente cuantificables y experimentales.

Las famosas resistencias a antibióticos de las bacterias son un ejemplo claro de evolución. Las bacterias "evolucionan" sucumbiendo cada vez menos a los mismos medicamentos que antes funcionaban a las mil maravillas. También las moscas han evolucionado haciéndose más resistentes a los insecticidas. Siguiendo en el mundo de las moscas, se empiezan a ver evoluciones de las poblaciones de las moscas que se adaptan a las nuevas temperaturas derivadas del cambio climático.

Los virus también evolucionan. La evolución del virus del SIDA es impresionantemente rápida (sobre todo en ciertas regiones, como las indicadas en la imagen como gp120 variable loops); ésto lo hace especialmente peligroso, puesto que le permite saltarse a la ligera buena parte de nuestras defensas. En un caso más de actualidad, los virus de la gripe también evolucionan... y hacen que lleguemos al grado 6. (Al final de la entrada os pondré una lista con algunos artículos sobre estos temas para que no tengáis que hacer "actos de fe". Como siempre, os recomiendo que busquéis, en inglés, artículos sobre los temas que os interesen en el PubMed.)



Es decir, los seres vivos evolucionan. Punto. Ningú científico niega ni pone en duda esta cuestión. Por tanto, ¿es la evolución una teoría? Debido a la ambigüedad de este sustantivo, no me atrevo a contestar esta pregunta tal cual. La teoría es mucho más que una teoría, es un hecho, una ley. Quizás muchas de las chorradas que se oyen sobre ella se acabarían si empezáramos a llamarla como lo que es: "La ley de la evolución".

Reconocer y aceptar la evolución ha permitido todos los grandes avances de biología, farmacia y medicina de los que gozamos hoy en día. Sin la evolución, tan denostada por ciertos extermistas, no tendríamos muchas de las herramientas que nos permiten superar con creces la edad a la que moriríamos de manera "natural". Una famosísima cita reza: "Nada tiene sentido en biología si no es bajo la luz de la evolución" (Dobzhansky). Totalmente cierto.

Pero, entonces, ¿cómo es que se ha oído a veces que hay algunos científicos que no están de acuerdo con Darwin? Por que como ya dijimos, la teoría de Darwin no es la de la evolución; Darwin lo que hizo fue explicar cómo funciona la evolución, a través de la que sí está considerada como su teoría: la de la Selección natural. Pero lo dejaremos para el próximo día.

Lista de artículos


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11/6/09

Pregunta sobre evolución: ¿La evolución de Darwin es una teoría solamente? I. Teoría

Buenas. Seguimos con las preguntas que presentábamos hace unas cuantas entradas. Esta tiene miga: ¿La evolución de Darwin es una teoría solamente?

Vayamos por partes. La pregunta formulada así es errónea. La "teoría" que propuso Darwin en El origen de las especies no fue la de la evolución, como muchos defienden; Darwin propuso un mecanismo mediante el cual la evolución actuaría: la famosa selección natural. Hecha esta puntualización, y superando las ganas de irme por la tangente y zanjar la discusión antes de empezarla, permitídme corregir la pregunta desdoblándola.
¿La evolución es una teoría?
¿La selección natural es una teoría?
Intentaré responder a estas preguntas en las siguientes entradas, pero permitidme un pequeño estudio antes sobre la palabra clave en todo este asunto.

Teoría. ¿De qué estamos hablando? Muchas de las discusiones más absurdas de la humanidad tienen un fuerte componente semántico. Cómo entiende cada interlocutor el significado de una palabra condiciona su manera de abordarla y enfrentarse a ella. Pensad sino en los debates sobre matrimonio o sobre la lengua catalana/valenciana... semánticos somos, oiga. Para muchos de los "detractores" de la evolución, el término de teoría les sirve como arma arrojadiza. "¿Cómo va a ser cierta una teoría, si el propio nombre lleva implícito que no está del todo demostrada?" Porque para ellos "teoría" es eso, algo no demostrado. Y lo diferencian de "dogma" o "ley", palabras con las que suelen estar mucho más familiarizados. Vayamos a la RAE, a ver qué nos cuenta. Según la RAE, teoría es:

  1. Conocimiento especulativo considerado con independencia de toda aplicación.
  2. Serie de las leyes que sirven para relacionar determinado orden de fenómenos.
  3. Hipótesis cuyas consecuencias se aplican a toda una ciencia o a parte muy importante de ella.
  4. (Hay una cuarta acepción de la palabra que quiero tratar a parte, y comentaré al final de esta entrada.)

Creo que queda claro que según la definición 2 (Serie de las leyes que sirven para relacionar determinado orden de fenómenos), una teoría no tiene nada de incompleta, azarosa o "indemostrada": es, literalmente, una "serie de leyes". Leyes. Según ésto, otros corpi de saber o de directrices también serían teorías, como, por ejemplo, la Teoría de los diez mandamientos. Según la RAE, no hay ningún problema en denominarla así. Quizás los que idearon la "teoría de la evolución" asumían esta acepción...

Con el resto de las definiciones se cumple la máxima que reza: "siempre que se mira una definición en el diccionario, se deberán buscar otras palabras para acabar de entender en profundidad todo lo que significa el primer vocablo" (esta máxima la podéis considerar una ley o una teoría, como gustéis). Veámoslas.

Definición 1: Conocimiento especulativo considerado con independencia de toda aplicación.
  • Aquí la palabra clave es "especulativo", que según la RAE podría ser: "Perteneciente o relativo a la especulación." o "Que procede de la mera especulación o discurso, sin haberse reducido a práctica." Hay otras acepciones que no comento para no hacer aún más larga la entrada.
  • Vayamos a "especulación": "Acción y efecto de especular." Venga que ya acabamos.
  • Especular. ¡Oh! ¡Sorpesa! Todos creemos tener muy claro qué significa este vebo... ¿o no?

Según la RAE, especular es:
  1. Registrar, mirar con atención algo para reconocerlo y examinarlo.
  2. Meditar, reflexionar con hondura, teorizar.
  3. Perderse en sutilezas o hipótesis sin base real.
  4. (y otras tres acepciones relativas a intereses y comercio que no trataré para no herir sensibilidades con probables ironías y sarcasmos)
O sea, que la RAE reparte definiciones para todos los gustos. Quienes quieran ver una teoría como algo "sin base real", pueden hacerlo; por otro lado, una teoría también puede referirse a un examen o reflexión en profundidad. ¿Quién da más?

Definición 3: Hipótesis cuyas consecuencias se aplican a toda una ciencia o a parte muy importante de ella. Aquí la palabra clave es, lógicamente, hipótesis: "Suposición de algo posible o imposible para sacar de ello una consecuencia". Y punto. No hay ninguna acepción más. Según esta ambigua definición una teoría puede ser una "suposición" de algo imposible...

Recapitulando. Si hablamos de "teoría" uno puede estar entendiendo que se trata de:
  1. Algo sin ningún tipo de aplicación pero que responde a una observación o reflexión profunda (derivado de la acepción 1 de la RAE)
  2. Algo sin ningún tipo de aplicación que además proviene de "sutilezas" sin base real (también derivado de la acepción 1 de la RAE)
  3. Un conjunto de leyes que relacionan deteminados fenómenos (definición 2 de la RAE)
  4. Una "suposición" plausible que se aplica a una buena parte de una ciencia (derivado de la acepción 3 de la RAE)
  5. Una "suposición" que además puede ser falsa desde su concepción que se aplica a una ciencia (también derivado de la acepción 3 de la RAE).
Con todo este rosario de definiciones espero que quede claro dónde radica parte del problema de los que utilizan la denominación "Teoría de la evolución" o "Teoría de la selección natural"... quizás quien lo utiliza quiere referirse a un conjunto de leyes, pero el que lo escucha entiende que son rumores, son rumores. ¿Solución? Utilizar las palabras adecuadas que no admitan, como mínimo, 5 lecturas diferentes. Si no lo hacemos así corremos el riesgo de entrar en discusiones estériles que no llevan a ningún lugar porque el error existe ya en las palabras de la frase que se está discutiendo. Si cada interlocutor utiliza palabras con un significado claro, entonces sí puede existir discusión. Si los dos interlocutores utilizan una palabra con distintos significados o interpretaciones, entonces no hay discusión posible (a parte de la semántica, por supuesto).

Si esta entrada os parece demasiado filosófica o, incluso frívola, recordad que por una cuestión semántica (la Santísima Trinidad o la "virginidad" de la virgen) se han producido Cismas en toda una religión. Las palabras son importantes. Mucho más de lo que nos imaginamos.

Buf. Vaya rollo (o vaya lata) os he dado. En las próximas entradas trataré con más profunidad las preguntas iniciales.

Por cierto, os había dicho que la definición de "teoría" de la RAE tenía una cuarta acepción. Os la dejo aquí como curiosidad (a veces, la etimología es tan irónica...):
Entre los antiguos griegos, procesión religiosa.

(Un apunte para los bilingües castellano-catalán, normalmente las versiones de las entradas suelen ser traducciones una de la otra, sin embargo esta entrada es ligeramente diferente dependiendo de la lengua, ya que las definiciones de la palabra también lo son. Por si no era suficientemente complicado ya)


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8/6/09

Preguntas sobre la evolución: ¿Se puede simular actualmente de manera artificial la creación de una célula simple?

Pasemos a la siguiente pregunta, relacionada con la que hemos estado tratando en las últimas semanas: ¿Podemos simular la creación de una célula simple?
¿Simple? Las más "simples" de las células que tenemos constancia serían algunas bacterias (seguramente del género Mycoplasma)... y os aseguro que son de una complejidad que asusta: cientos de miles de proteínas de cien tipos distintos relacionándose entre ellas a diferentes velocidades, hidratos de carbono transformándose en energía química que es consumida en miles de sitios a la vez; un genoma con un centenar de genes cuya expresión varía según las condiciones del medio; una ingente cantidad de lípidos de diferentes naturaleza formando parte de la membrana que separa el interior del exterior; un flujo discontínuo de moléculas, iones, protones a través de esta membrana y de las proteínas ancladas en ella... Todo un mundo minúsculo.

Si la pregunta es: ¿Podemos simular la creación a partir de las moléculas simples generadas en los experimentos sobre el origen abiótico de la vida? La respuesta es no. Pero claro, eso no demuestra que no pueda haber sido así. Llevamos 50 años desde los resultados de Miller; la primera célula "simple" como las actuales tardó unas veinte millones de veces más. El problema estriba en el salto de complejidad entre las moléculas de la sopa primordial y las moléculas que componen una de estas células. ¿Qué necesitan estas moléculas para aumentar su complejidad? Energía y tiempo. Nada más.

Ahora bien, seguro que recordaréis que hace algún tiempo salía una noticia anunciando que Craig Venter (sí, sí, el mismo que dirigió el grupo privado -había muchos públicos- que secuenció parte del genoma humano) había "creado" una célula artificial. La bautizó como Mycoplasma laboratorium. ¿Es cierta la noticia? ¿Qué hizo el equipo del señor Venter (sí, amigos, tiene un equipo aunque nunca salga en las fotos)?

  1. Coger el genoma del organismo más simple que tenían a mano (Mycoplasma gentitalium, tenéis una representación un tanto cutre en la imagen) y analizar cuáles era los genes esenciales para su supervivencia. Para ello fueron "inactivando" los genes. Aquellos genes cuya disrupción hacía que las bacterias no crecieran, eran los genes esenciales. Si inactivaban al resto, la bacteria sobrevivía.
  2. Luego, sintetizaron un genoma nuevo que contenía sólo los genes esenciales del M. genitalium. Es decir, combinaron las cuatro letras del DNA (A, C, G, T) para generar una larga tira de más de medio millón de nucleótidos dispuestos en el orden correcto.
  3. El siguiente paso sería introducir este genoma sintético en una célula de Mycoplasma genitalium a la que se le ha quitado su genoma. El ser vivo resultante sería el Mycoplasma laboratorium.
Pero, fijaos, aquí sólo han generado el genoma y lo han puesto en una célula que ya tiene proteínas, hidratos de carbono, lípidos, membranas, ribosomas, etc... O sea, un resultado muy alejado de la pregunta que nos planteábamos. ¿Será que aún no estamos preparados?

Quizás sí. Hay investigadores que afirman desde hace años que este paso ya es posible, siempre y cuando se dirijan bien los esfuerzos. Como ejemplo, os dejo este artículo de libre acceso de Forster y Church en el que podréis leer qué nos hace falta para generar una célula completa. Os recomiendo el esquema de la página 3 en el que podréis comprobar la "simplicidad" de la célula más simple. Si estuviéramos ante un diagrama de relaciones humanas... ¡cuánta promiscuidad!

En fin... quizás lo que le falta a esta línea de investigación es una aplicabilidad evidente para que haya una inversión suficiente de dinero que impulse su avance.


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5/6/09

Artículos científicos que demuestran la homeopatía

Hace un tiempo, Elena escribió esta magnífica entrada sobre los comentarios que suelen hacer los "seguidores" de la homeopatía para defenderla.

Uno de los comentarios comentados era: "En los ensayos clínicos randomizados, controlados y doble ciegos tradicionales se suele demostrar que la homeopatía no funciona, pero se debe a que no es correcto aplicarlos a la homeopatía, sólo sirven para la medicina tradicional.", pues bien, cuál ha sido mi sorpresa al encontrarme con esta entrada (vía microsiervos):

Lista de estudios de doble ciego científicamente controlados que demuestran de manera concluyente la eficacia de la homeopatía

Vale la pena visitar la página.


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