El gen de los ojos verdes

Muchas veces, desde estas "páginas", tanto yo como mis compañeros la emprendemos contra ciertas malas prácticas que observamos en determinados estamentos (como en los artículos sobre homeopatía, transgénicos en la asignatura de lengua de la ESO, o creacionismo). Eso sí, no pocas veces la emprendemos contra nosotros mismos o, al menos, reconocemos que muchos de los errores que cometen otros provienen de un error en el planteamiento que científicos y divulgadores ofrecemos cuando tratamos de hacer comprensible nuestra, a menudo oscura, ciencia. (como también hace Dan Agin en su libro "Ciencia Basura", que ya tuve ocasión de comentar).

Uno de los casos más patentes y dramáticos tiene lugar cuando la ciencia quiere hacer comprensible la genética. La genética es una de las disciplinas científicas que ha sufrido la más profunda de las revoluciones, sólo comparable con la revolución de la física a partir de la teoria de la relatividad de Einstein. A lo largo del siglo XX, hemos pasado de a penas poder describir las descendencias esperadas a partir de unos progenitores determinados, a conocer y manipular el sustrato mismo en que estas informaciones se contenían.

En todos aquellos conocimientos en que se da un salto adelante tan potente, es frecuente que la posibilidades de explicar a los no-iniciados los rudimentos del nuevo paradigma sean escasas ya que, para empezar, son los propios expertos los que tienen que hacerse con los nuevos conceptos y la nueva terminología. Es después quando aparece el esfuerzo "vulgarizador" (entendiendo vulgarizar sin ninguna de sus connotaciones negativas, sino solo como "extensible a todo el mundo"). La vulgarización aparece normalmente fruto del interes que despierta en el público la materialización del nuevo paradigma, su aplicación práctica; Creedme, poca gente estaría interesada en la relatividad si no se hubiese corrido la voz de que, a través de sus postulados (i de forma mucho más indirecta de lo que muchos piensan), se llegó a la confección de la bomba atómica.

En el caso de la genética, Elena os podría hablar de la dificultad que hay en hacer accesible al gran público sus principios y técnicas (aprovecho para recomendar su excelente serie Lab Basics, el objetivo de la cual es precisamente este acercamiento).

Una de las estrategias más frecuentes que se utiliza a la hora de explicar los mecanismos de la genética es la analogía de las secuencias de ADN con libros de instrucciones (o con libros en general). Decimos a la gente: "tu ADN tiene la información sobre como es tu cuerpo, si eres blanco o negro, si eres alto o bajo e incluso si has de padecer tal o cual enfermedad". Una vez más, los científicos en general, y biólogos en particular, hemos encontrado una bella analogía para hacer compresible los arcanos de la ciencia... Y una vez más, la poesía de la metáfora ha sido interpretada de forma literal por la sociedad, y nos tenemos que enfrentar a artículos que hablan de "gen de la infidelidad" o "el gen que provoca cáncer"...

Está claro que la analogía del libro de instrucciones es perfecta, pero sólo para hacer una introducción. Imágenes como ésta, abandonadas en el cerebro de alguien que después no investiga más allá, fermentan y generan ideas absurdas, convenientemente alimentadas por medios de comunicación (uno ya no sabe qué prefiere, que hablen de ciencia o, visto cómo lo hacen, que no hablen en absuluto...)

Pero, me diréis, ¿Cuál es el orígen de la confusión? ¿Cómo son las cosas en realidad? ¿Por qué es absurdo hablar de un "gen de los ojos verdes"? Vayamos por partes:

- ¿Qué hay "escrito" realmente en el ADN?

Uno podría a llegar a pensar que el ADN tiene escrito, en su particular alfabeto de 4 letras, cosas como "ojos azules", "alto", "fuerte", "esquizofrénico"... una cosa detrás de la otra... Todos aquellos que lo encuentren una estupidez, deberían plantearse, sin embargo, ¿qué hay escrito, entonces? Pues bien, allí hay, básicamente, dos tipus de información: primero, está escrita la secuencia de aminoácidos que hay que ir pegando, uno detrás del otro, para conseguir una proteína concreta. Se estima que, en el cuerpo humano, tenemos alrededor de 100.000 proteínas diferentes. La secuencia de la mayoría de ellas, está escrita en este código genético. En segundo lugar, hay toda una serie de información práctica sobre el propio funcionamiento de este ADN: donde empieza cada proteína, donde acaba, lugares que permiten activar/desactivar la producción de una proteína dada... es decir, lugares dedicados a la gestión de esta información para hacer proteínas. Eso es básicamente todo: información de secuencias y lugares de gestión del cuando y el como.


Evidentmente, la cosa es mucho más compleja (las secuencias de aminoácidos no sólo contienen la proteína, sino instrucciones sobre dónde tiene que dirigirse, por donde hay que cortarla... Y en la secuencia de ADN también hay trozos (enormes) que no tienen ningún tipo de información mezclados con las secuencias de aminoácidos, y que llamamos "intrones", que son muy importantes respecto a las múltiples combinaciones que una misma secuencia de ADN puede generar. Os recomiento leer este reciente post sobre genética).

- ¿No hay escrito en ninguna parte "hemofílico"?

He aquí uno de los orígenes de la confusión. Cuando hablamos de hemofília, ubicamos el problema en el cromosoma X. Decimos "las mujeres no la padecen, porque tienen dos cromosomas X, y normalmente sólo hay uno defectuoso, pero los hombres sólo tienen un X, así que si es defectuoso, cagada: hemofílico". Pese a que en el fondo es cierto, la forma hace que acabemos pensando que este señor tenía codificada, en algún punto de su cromosoma X, una secuencia de ADN que decía "hemofílico". Y la cosa no va exactamente así...
La mayor parte de casos de hemofília están provocados por la ausencia (o bajos niveles) de un factor de coagulación (el número VIII). Este factor es una proteína, y la información para "construirla" (y en qué cantidades) está en el cromosoma sexual X. Cuando esta información está alterada, la proteína que resulta no es la correcta (no es el factor VIII que debería ser), y todo el metabolismo de la coagulación acaba quedando afectado. Ya veis, un pequeño error entre los miles de genes que forman las proteínas del cuerpo y ser genera una condición bastante compleja...

- Entonces... ¿Por qué tengo los ojos de mi madre?

Los seres humanos tenemos la misma información sobre las mismas proteínas y ubicada en los mismos lugares... ¿Por qué somos diferentes? Somos diferentes por varias razones:

Hay más de una versión de cada proteína que funciona bien, aunque con diferencias; algunas de estas variantes no se dan sólo en proteínas estructurales, sino tambien en enzimas (proteínas que hacen posible reacciones químicas en el organismo), cosa que quiere decir que para una misma reacción química del cuerpo, diferentes personas pueden tener moléculas que hagan el trabajo a velocidades ligeramente diferentes, con eficacias diferentes,...
Por otra parte, cada uno puede tener una información muy particular sobre el "cuánto, cuándo y donde" se activa la síntesis de cada una de las proteínas del cuerpo, cosa que se traduce en que cada uno de nosotros tiene un programa de desarrollo propio.

El color de ojos, por continuar con el mismo ejemplo que he tomado desde el principio, es el resultado de toda una serie de genes: los diferentes genes en los que está escrita la secuencia de aminoácidos de cada uno de los pigmentos de cuerpo, los genes que controlan las cantidades de cada pigmento que se han de producir, y los mecanismos que hacen que las células que pertenecen a una región produczcan una substancia o otra. Además, intervienen factores como el grueso del epitelio del iris y las estructuras de colágeno del estroma del ojo.

Deberíamos intentar abandonar la vieja idea de "la madre tiene los ojos verdes, el padre azules, si el niño los tiene grises es que ha habido cuernos" o su versión posmoderna "no, hay que mirar a los abuelos, que también cuentan! Si los abuelos tampoco los tienen grises entonces sí, cuernos...". En líneas generales la cosa funciona, pero por otras razones: en ninguna parte hay escrito "ojos verdes" y tampoco hay un gen del "pigmento verde". Lo que hay son una serie de cuestiones sobre el grosor del epitelio del iris, más la cantidad de melanina producida por la parte frontal del mismo que sí están determinadas por las diferentes variantes que podemos encontar en el material genético....

Entendido más o menos este mecanismo... ¿Dónde enmarcamos estas estupideces sobre "genes de la infidelidad?". Pues eso, en el apartado estupideces. Reducir el comportamiento humano al imperio de los genes es un error. Y un error peligroso, además. La frenología (que creía adivinar las capacidades intelectuales, pero también las tendencias delictivas, a través de las protuberancias del craneo) ahora nos puede parecer estúpida, pero en su momento sirvió para justificar la pretendida supremacía racial en la Alemania nazi (y en los Estados Unidos de la época, aunque ahora escondan ese vergonzoso pasado).


¿Dónde estableceríamos la culpa de la ciencia?
Nuestro paternalismo a veces nos lleva a aceptar que la gente solo conozca la explicación más superficial: nos conformamos con que la gente repita el dogma "los genes determinan tu biología"; pero como antes decía, estas ideas, abandonadas dentro del cerebro sin más contenido, fermentan y generan ideas pseudocientíficas que pueden volverse en contra de la propia ciencia: quien no ha oído la perversión que se nos atribuye de buscar bebés a la carta por lo que respecta al color de ojos, belleza, inteligencia... todas ellas ideas perversas soñadas secretamente por algunos, pero que a los auténticos científicos nos parecen improductivas, cuando no simplemente absurdas! (cuando los científicos piensan en seleccionar bebés lo hacen pensando en esquivar determinadas enfermedades, y en ningún caso para satisfacer deseos personales, pero en cambio la gente cree que si no se hace es porque los gobiernos han dejado muy claro que lo prohiben!).
Otra culpa de la ciencia la podemos encontrar en nuestra forma de abordar la investigación de los genes. Como muchas veces lo que buscamos es curar una determinada enfermedad o conocer su orgien, acabamos bautizando a los genes implicados con nombres tan desafortunados (para la opinión pública) como "Breast Cancer Gene 1" (gen del cáncer de mama 1). ¿Qué queremos (sin información adicional) que piense la gente que lea ese nombre? Piensan "he aquí un gen que provoca cáncer".
En realidad se trata, como todos, de un gen que hace una proteína. En este caso, lo que se ha visto es que, entre la población de mujeres que han padecido cáncer de mama, este gen se encuentra ALTERADO MÁS FRECUENTEMENTE que en la población femenina en general. Dos cosas a señalar:
ALTERADO: El gen BCG1 lo tiene todo el mundo, hombres y mujeres, con cancer y sin él. Es una alteración de este gen el que se ha relacionado con el problema.

MÁS FRECUENTEMENTE: la alteración no provoca cáncer, pero parece aumentar la posibilidad de tenerlo (de hecho, al menos un 15% de las mujeres con el gen alterado desarrollan cáncer). Esto sólo tiene sentido cuando analizamos poblaciones, ya que no tiene sentido aterrorizar a todas las mujeres con el BCG1 alterado, ya que el 85% de ellas no padecerá cáncer.

El problema es que en la prensa la cosa acaba en "Descubierto gen del cáncer de mama", y el nombre científico del gen ayudará a mantener la confusión...

El debate podría alargarse si explorásemos hasta qué punto los científos bautizan a los genes con nombres más o menos espectaculares para conseguir fondos, y eso nos llevaría a plantearnos los problemas de una investigación que depende de su comerciabilidad para conseguir fondos, pero creo que por hoy ya me he alargado bastante.
En resumen, si todos tuviésemos presente como funciona en realidad la variabilidad genética y cual es el tipo de información almacenada, todos tendríamos claro de qué cosas puede haber un "gen responsable", de que cosas sólo puede haber ciertas predisposiciones y de qué cosas sólo podemos encontrar absurdas informaciones pseudocientíficas...