La revista Science ha publicado, en su edición del 21 de diciembre, el que su equipo de colaboradores ha considerado como "el gran avance científico del 2007". ¿Queréis saber cual ha sido el elegido? De Flickr Y, finalmente, lo que ha merecido la consideración de avance del año: el estudio de la variación que hay entre dos individuos de nuestra propia especie. Es decir, la comparación directa del material genético de un individuo con la de otro individuo concreto, a la búsqueda de la respuesta a la pregunta ¿Qué diferencias genéticas hacen que TU seas TU y YO sea YO?
Pues bien, bajo el epígrafe de "la Variación Genética Humana", el equipo de Science ha reconocido la labor conjunta de todos los grupos de investigación que se han dedicado a encontrar lo que nos hace diferentes a unos de otros.
Hay que reconocer que el progreso de nuestros conocimientos sobre el DNA ha evolucionado a un ritmo vertiginoso. A principios del siglo XXI completamos el primer genoma humano "modelo", a pesar de que aún estaba lleno de agujeros (es decir, no conocíamos la secuencia exacta de cada fragmento). Hacia 2003 se consiguió llenar la mayor parte de estos "agujeros" de los que desconocíamos la secuencia, y conseguimos lo que podríamos llamar "genoma modelo completo". En este punto es donde empezó nuestra obsesión por comparar. Como no, empezamos por nuestro "primito", el chimpancé. Entonces descubrimos (horrorizados) que entre nosotros y un chimpancé el grado de diferencia es ínfimo... y fuimos a compararnos con seres más alejados... para acabar descubriendo que, incluso con la más simple de las eucariotas (células con núcleo) compartimos toda la bioquímica y mucha de la fisiología.
Para empezar, al comparar dos secuencias de DNA correspondientes a la misma región de dos personas diferentes, la primera variación que se observa son "cambios de una sola letra" (donde tú tienes C yo tengo una G...). Los científicos llaman a eso un SNP (polimorfismo de un sólo nucleótido). Pero hay más variaciones posibles... pueden haber "trozos que faltan" o incluso "trozos repetidos".
Lo más intereante de esta cuestión y lo que realmente abre grandes espectativas, tanto de presente como de futuro, es ¿Hay alguna relación entre nuestras diferencias de secuencia de DNA y nuestra predisposición a determinadas enfermedades? La respuesta es sí. Y si, durante los primeros seis años de los 2000 se descubrieron una decena de genes vinculados a la predisposición a enfermedades relativamente comunes (diabetes, cáncer), durante 2007 ya se han descubierto una setentena. Estaréis de acuerdo con que el futuro promete...
29/12/07
El gran avance del año 2007
28/12/07
¿Por qué nos gustan las bromas?
28 de diciembre, según nuestra tradición católica-apostólica-romana, Día de los Inocentes,donde conmemoramos, gastándonos bromas, la matanza por parte de Herodes de todos los niños nacidos hacía poco. Como broma no estuvo nada mal.
Sea hoy, u otro día concreto (Fool's day), o sencillamente porque somos unos cabronazos, nos gusta hacer bromas a los otros. ¿Por qué? Una posible explicación la tenemos en nuestro retraso en el desarrollo.
Cuando pensamos en el efecto de las mutaciones en los organismos nos vienen a la mente (rayos ópticos y factores de curación aparte), cuellos que se alargan (jirafas), patas que se acortan (serpientes), plumas que aparecen, aletas que se modifican, etc... Cambios en tamaños y formas de partes del cuerpo. Pero las mutaciones también pueden afectar otras magnitudes, como cuánto tarda en desarrollarse el individuo. Hay mutaciones que controlan la escala temporal del desarrollo.
Una mutación puede hacer que un animal que tardaba 4 años en desarrollarse, tarde 1 (será más pequeño), o 16 (será más grande). Pero también puede hacer que el animal siga siendo una cría o larva toda su vida, desarrollando la capacidad reproductora durante esta fase "infantil" que ahora dura toda su existencia.
El axolote (el bicho del vídeo de arriba) es un ejemplo. Podemos ver como el adulto de este anfibio mantiene características del estado larvario de otros anfibios.
Nosotros mismos somos otro ejemplo. En algún momento de la evolución sufrimos mutaciones que hacían que nuestro estado "infantil" se fuera alargando hasta que nos convertimos en las crías de simio hiperdesarrollados que somos. Esto explica por qué las crias de chimpancé nos parecen más "humanas" y porque los humanos más viejos, más arrugados, se parecen más a los chimpancés adultos. Es broma.
También explica porqué continuamos siendo tan curiosos, cabezones, caprichosos, descarados, graciosos, coñones y porque tantos poetas se han perdido buscando el adulto que nunca llegaremos a ser. Y esto no es broma.
Otras entradas relacionadas: De perros y hombres
22/12/07
La solución para la peste a sudor
Toda la vida pensando en la solución complicada (conseguir que gente alérgica al agua tenga unos hábitos higiénicos un poco mejores que los de Isabel la Católica) cuando la solución fácil llegará de la mano de la ciencia!!!
Todos sabemos que la sensibilidad a los olores de la especie humana no es precisamente de las mejores de la naturaleza. Esto se debe a que, a pesar de compartir multitud de genes que codifican para receptores olfativos, en el caso de los humanos, estos receptores estan alterados de manera que son "inservibles". A pesar de ello, el ser humano es sensible a un gran abanico de olores diferentes, aunque hay un aspecto adicional a tener en consideración... la variabilidad intraespecífica.
Podrámos defeinr la variabilidad intraespecífica como los diferentes grados que una característica de la especie puede tener en su población. Por lo que respecta a los olores, para cada substancia determinada podemos encontrar diferentes grados de sensibilidad dentro de la población, desde los anósmicos (aquella gente que no percibe el olor en absoluto) hasta los hiperósmicos (aquella gente que lo percibe incluos en concentraciones mínimas)
En concreto en el artículo que nos ofrece Lisa Gross a PloS, "A Genetic Basis for Hipersesitivity to "Sweaty" Odors in Humans", se hicieron ensayos con diferentes individuos para constatar en que genes radicaba la sensibilidad al olor del ácido isovalérico (el olor a sudor). A través de este estucio se pudo ver el rol importante de un gen concreto, el OR11H7P, en la detección del olor a sudor.
No obstante, también hay que tener en cuenta otros factores, como son aquellos relativos a la sensibilidad general a los olores (no a cada olor particular), que depende de estructuras comunes de las redes receptoras y del sistema nervioso central.
Per la puerta queda abierta a la solución definitiva a la peste a sudor: terapia génica generalizada para suprimir la expresión del gen OR11H7P, que siempre será más factible que conseguir que según quién se duche...
21/12/07
Se acerca el invierno: determinismo estacional
| Uno de los problemas quasi-filosóficos para los que aún no hay una respuesta clara es el eterno debate entre determinismo y azar en el comportamiento humano. ¿Somos marionetas movidas por la física y la química? ¿Todo lo que hacemos lo hemos realizado por nosotros mismos o por que está escrito en nuestros genes y nuestro ambiente? ¿Hay alguna posibilidad de que el azar entre en el juego de las decisiones humanas? ¿Existe el libre albedrío? | Contra más avanza el estudio del cerebro y del comportamiento humano más nos acercamos al extremo de “Somos química”. Parece haber una tendencia a determinados comportamientos y decisiones marcada por los genes que se encuentran en nuestras células (por suerte, esta afirmación se reduce a “una tendencia”, sinó daría miedo). Pero no sólo los genes influyen, el ambiente también tiene algo que decir. En un artículo de este Noviembre de PloS One, se ha estudiado cómo afecta la estación en que se nace a diferentes parámetros del comportamiento. |
En su estudio concluyen que los varones nacidos en invierno presentan una mayor tendencia a buscar sensaciones nuevas. Son más curiosos y se “atreven” más con actividades desconocidas y potencialmente peligrosas que los nacidos en verano.
Esto lo relacionan con los ritmos circadianos de los que ya hemos hablado aquí (En Todos a la cama y Dando cuerda a las bacterias). Las horas de luz que le llegan al bebé mientras está en el vientre materno parecen influír en el comportamiento que éste presentará de mayor.
Los autores hablan de un mecanismo de adaptación de especie. En cierta manera, para vivir los períodos invernales, o cerca del polo, situaciones en las que se supone un menor aporte de alimentos, favorecen el nacimiento de varones arriesgados, capaces de atreverse a explorar, innovar o conquistar. Incluso lo relacionan con los datos del incremento del número de guerras y cambios de gobierno en China también comentados en este blog.
En fin, como bien dicen los Stark: “El invierno se acerca”.
19/12/07
¿Te cortas los telómeros o… te los dejas largos?
Según el relato épico que nos brindó Salva hace algún tiempo en «Telómeros útiles. Elfos inmortales» esa podría ser una pregunta típica en un bar regentado por criaturas élficas. En ese relato nos hablaba de la importancia que tienen los telómeros para mantener la integridad de nuestros cromosomas y, por extensión, de nuestro ADN. También nos explicó que existe una enzima denominada telomerasa que puede añadir nuevos telómeros en el extremo de nuestros cromosomas y de esa manera evitar que «se acaben». Pero, ¿por qué es importante que los telómeros no se acaben? Sencillamente es una especie de reloj molecular, cuando los telómeros se acaban, la célula pierde la capacidad de dividirse y entra en una fase que se denomina senescencia que acabará con su muerte.
Desgraciadamente, a diferencia de los elfos, los humanos no podemos elegir entre activar o no nuestra telomerasa, eso quiere decir que con el paso de los años y a medida que nuestras células se van dividiendo, los telómeros se van acortando y vamos perdiendo la capacidad de regenerar nuestros tejidos. ¡Qué le vamos a hacer! Nadie se libra del envejecimiento.
Un aspecto muy interesante sobre los telómeros es que se han observado diferencias en su longitud entre distintos individuos. Vamos que hay personas que tienen los telómeros más largos que otras. Interesante, ¿verdad? Yo quiero tenerlos largos. De eso justamente habla un artículo que se publicó en septiembre en el Human Molecular Genetics. Como apuntan los autores, se conocen muy pocos factores que expliquen las diferencias observadas en la longitud de los telómeros. Por ese motivo, han realizado un estudio estadístico con unas 2500 personas para analizar qué factores pueden estar implicados.
Gracias a que la población analizada es relativamente grande han podido sacar conclusiones muy interesantes. En primer lugar y como parece obvio, el factor más importante que afecta a la longitud de los telómeros es la edad: a mayor edad, telómeros más cortos. Pero, sin duda, el descubrimiento más sorprendente es que el segundo factor en importancia que afecta a los telómeros es... la edad del padre. Pero maticemos: cuánta más edad tiene el hombre en el momento de la concepción, más largos serán los telómeros de su descendencia. ¿Cómo es posible? ¿No habíamos dicho que a mayor edad, telómeros más cortos? ¿Por qué cuando aumenta la edad del padre, aumenta la longitud de los telómeros de su descendencia?
Como ya apuntaba Salva, las células que se encargan de producir los gametos presentan telomerasa para evitar que a lo largo de las generaciones se vaya reduciendo el número de telómeros. Se ha observado que la longitud de los telómeros de los espermatozoides aumenta con la edad y el motivo es probablemente la acción constante de la telomerasa a lo largo de la vida del individuo que no solo mantiene el número inicial de telómeros sino que añade nuevas repeticiones. Según este estudio, por cada año del padre, se observa un incremento de 17 pares de bases en los telómeros de sus hijos.
Como bien indican los autores, la interacción entre la herencia y la edad del padre en el momento de la concepción es muy peculiar: aunque no haya ningún determinante genético en el padre, la edad del padre queda marcada en el perfil genético de su descendencia que podrá transmitirlo posteriormente a las futuras generaciones.
También concluyen que en este caso la edad de la madre no parece tener ninguna influencia. Después de saber todo esto ahora entiendo mucho mejor la afición que tienen algunas mujeres jóvenes y hermosas de casarse con hombres mayores, mucha gente dice que es por el dinero, ahora ya sé que lo hacen por sus telómeros.
18/12/07
Madre no hay más que una... y bípeda!
Pues al parecer, sí. Tal y como afirma Katherine Whitcome de la Universidad de Harvard en el su trabajo presentado en la revista Nature, en el que compara las espinas dorsales de hombres y mujeres de entre 20 y 40 años. Para empezar, las mujeres presentan tres vértebras en forma de cuña, frente a las dos que tienen los hombres, cosa que permite una mayor curvatura de la espalda femenina. Además, la articulación de las vértebras es más grande y resistente en el caso de las mujeres. Todo ello hace que durante el embarazo, el peso de la mujer se redistribuya y pueda continuar de pie sin caerse a cada momento. La espina dorsal del hombre, con sus características, no permitiria acarrear un peso de aproximadamente 7 kilos sin acabar por los suelos cada 2 minutos...
Así que pensad que, a pesar de que las molestias durante el embarazo están presentes, sin estas modificaciones serían aún peores.
Y ahora ya lo sabéis: la próxima vez que a un hombre le digan "tú no soportarías esto" que piense no sólo en el momento del parto (con dificultades más que evidentes) sino también en los nueve meses precedentes...
PS: Bienvenido, Marcel!
17/12/07
Premio Blog Solidario
Así de Simple, Así de Natural acaba de recibir, de manos del Centpeus, su primer premio: el Premi al Blog Solidario.
El premio «consiste en distinguir siete bloggers que compartan ideas y opiniones, o simplemente muestren lo que saben y lo hacen de una forma totalmente altruista, generosa y voluntaria, solo por el placer de compartir.»
Y como no hay placer mayor que el de compartir, hemos decidido seguir el meme. Y como casualmente somos siete, cada uno de nosotros premiará un blog.
Así pues los nominados son...
Dalt s'arbre: otro blog de divulgación científica en catalán, por sus interesantísimos y amenos posts.
¿Niño o niña?
Cuando una pareja anuncia que espera un hijo, una de las primeras preguntas que se les hace es: ¿niño o niña? Aun cuando es un tema en el que por el momento no podemos influir (a no ser que la concepción haya sido in vitro, y sólo en caso de enfermedades ligadas al sexo), muchos padres tienen fuertes preferencias por uno u otro sexo, y esto es un tema especialmente grave en algunos países como en China, donde se practican abortos o abandonos selectivos.
La pregunta es: aun cuando en un embarazo natural nosotros no podemos influir, ¿hay algún factor que determine la proporción de niños y niñas que nacen? Esta pregunta está muy relacionada con la evolución del sexo, y hay varias hipótesis que intentan responderla. Un grupo de ellas son las hipótesis adaptativas, que afirman que la proporción de sexos está influenciada por las condiciones ambientales. A la luz de la genética y la evolución no es lo mismo tener hijos que tener hijas: y es que parece que los machos buscan la cantidad (muchos hijos, poca atención a cada hijo) mientras que las hembras apuestan por la calidad (pocos hijos, pero mucha atención a cada uno). Así pues, lo que proponen estas hipótesis es que, en épocas de abundancia, las madres estarán interesadas en tener hijos, mientras que en épocas de escasez es más seguro invertir en hijas. Este proceso, evidentemente inconsciente, ocurriría porque, cuando hay muchos recursos, los hijos aseguran mucha descendencia que, además, no tendrá problemas por ser alimentada. En cambio, en épocas de escasez es mejor tener hijas, puesto que a su vez éstas tendrán pocos hijos pero mirarán mucho por ellos y se preocuparán de alimentarlos todo lo bien que puedan.
Las hipótesis deben comprobarse, y por ello un equipo de investigadores ha hecho una serie de experimentos con ratones. En estos experimentos han criado separadamente machos y hembras. Posteriormente los han juntado durante tres días, pero en este momento se les ha puesto o no un inhibidor de la cantidad de glucosa (azúcar) en sangre en el agua. Así, a través de la cantidad de glucosa circulando por el cuerpo de los ratones ha podido simular épocas de escasez o abundancia de recursos. Los resultados observados son que, en ausencia de este inhibidor, el número de hijos y hijas era el mismo, mientras que cuando el inhibidor estaba presente aumentaba la proporción de hijas.
¿Podría ocurrir el mismo en el caso de los humanos? Pues quizás sí. Ahora bien, no aconsejo a nadie un empacho de caramelos al decidir ponerse a tener un hijo para elegir su sexo.
16/12/07
La mano que mece la cuna...
No sé si os habréis fijado alguna vez, pero en todas las culturas y etnias humanas hay mucha más proporción de diestros que de zurdos. Y no sólo eso si no que los primatólogos (que también nos estudian a nosotros, que no dejamos de ser primates con menos pelo) tienen bien contrastado que las mujeres humanas muestran una tendencia universal a acunar a los bebés poniendo su cabecita hacia la izquierda, ya sean diestras o zurdas.
Las diestras suelen explicar que acunar al hijo con la izquierda les deja la mano buena libre...¡Pero las zurdas prefieren acunar con la izquierda porque con su brazo bueno pueden notar mejor los movimientos del bebé!...
En cambio en humanos varones no parece que haya ningún sesgo a la hora de acunar, incluso en humanos padrazos con amplia experiencia en esto de ayudar en la crianza de los niños.
¿La preferencia por usar una mano concreta para acunar está relacionado con ser diestro? ¿Ambos fenómenos han coevolucionado juntos? ¿Qué es lo que explica que sea así?
Los científicos parecen estar de acuerdo en que primates humanos y primates no humanos somos diferentes respecto a este hecho, y que hay claras influencias ambientales que determinan la lateralidad desde las primeras semanas de vida.
Ya no es sólo la manía de las hembras humanas de acunar a sus hijos hacia la izquierda. En primates como chimpancés, gorilas y bonobos, también hay una mayor o menor tendencia a acunar hacia la izquierda y encima los bebés muestran una pertinaz preferencia por mamar del pezón izquierdo. Salvo en partos gemelares: los gemelos jamás compiten por el mismo pezón y muestran preferencias opuestas.
Las causas genéticas subyacentes no se han descartado, aunque hasta la fecha no se han encontrado genes asociados a la lateralidad. Sin embargo, otros vertebrados, incluso roedores, han mostrado una preferencia por el uso de un determinado miembro, así que algo tiene que haber..
Un argumento con mucho peso entre los estudiosos es que las interacciones tempranas entre madre e hijo juegan un papel clave en el desarrollo del individuo y marcan sus preferencias específicas en el uso de una u otra mano; en concreto, la posición de la cabeza del bebé cuando se acuna y el pezón preferido.
Pero, ¿es la madre la que impone la lateralidad a su hijo o es el hijo el que obliga a acomodarse a la madre?
No es casualidad...(Flickr)
Algunas de las influencias ambientales propuestas para explicar la lateralidad son:
-Que a nivel intrauterino el feto ya manifiesta asimetrías, ya sean intrínsecas (¡los fetos de 3 meses ya muestran una pronunciada preferencia por chuparse el pulgar derecho!), debidas a la postura intrauterina durante el último trimestre de la gestación o a la anatomía de la madre (el feto siente predilección con el latido del corazón de la madre y prefiere situar su cabeza en el lado del pecho donde el corazón está situado, es decir, escorado hacia la izquierda).
-Que el bebé tiene predilección por girar la cabeza hacia un lado determinado (que suele ser la derecha) y la madre adapta la postura para acunarle debido a esa preferencia. Dicha predilección se debería a asimetrías neurológicas que también intervienen en el uso preferente de una mano.
-Que a nivel sensitivo haya diferencias de tacto entre el pecho izquierdo y derecho y la madre acune a su hizo hacia el pecho que inconscientemente le produce más sensaciones.
-Que, dado que el hemisferio izquierdo es el que está implicado en las emociones, la madre puede monitorizar mejor el estado de su bebé si lo sujeta en el lado izquierdo y lo ve con el ojo izquierdo más que con el lado derecho.
-Orden de nacimiento: en chimpancés, los primogénitos y benjamines de la familia tienen más posibilidad de ser zurdos. Se ha intentado asociar con los niveles de estrógenos de la madre en esos embarazos o a la inexperiencia de la madres primíparas, que darían lugar a preferencias no sesgadas.
-Aprendizaje social puro y duro, transmitido a lo largo de las generaciones.
Dado que las madres simias son preferentemente diestras y utilizan preferentemente la derecha para la locomoción, cargan a sus hijos con la izquierda y así transmiten esa preferencia a la descendencia, aunque sese dato debe ser revisado para los primates que cargan a sus hijos dorsalmente.
¿Y qué ocurre con los primates menos sexistas, en las que los padres también acunan a sus bebés casi tanto tiempo como las madres (como los titís, por ejemplo)? En esos casos las correlaciones entre preferencia por un pezón, brazo con el que se acuna y preferencia en el uso de los miembros de la descendencia son menos claras.
En humanos, pese al sesgo para cunar con la izquierda, no parece haber preferencia por un pezón en concreto: quizás debido a que las madres intentan evitarlo como sea para no tener problemas con la lactancia.
¿Y qué pasa si dejamos de centrarnos en los grandes simios y nos fijamos en los monos del Viejo y el Nuevo Mundo? Estas preferencias no están tan marcadas y hay controversia sobre el asunto. No se sabe por qué no están tan marcadas como en chimpancés y gorilas: puede ser porque cuando nace una cría la anterior todavía sigue mamando y el recién llegado se queda con el pezón rechazado por el otro.
En el primer estudio de asimetría en libertad en monos del Viejo Mundo (concretamente en una especie de langur, Rhinopithecus roxellana) un grupo de expertos chinos descubrió que a nivel individual sí existe una preferencia por acunar con detrminada mano y por mamar de determinado pezón, que ya se evidencia en la primera semana de vida.
Egocéntricos como somos, damos prioridad a los estudios de los grandes simios, y en cautividad, más que al de los monos y prosimios. El comportamiento de primates en cautividad, además, no puede compararse con el que tienen en libertad, pues en cautividad los instintos naturales de la crianza de pierden y corrompen.
15/12/07
Por un final feliz
Lo hemos visto en el cine en varias ocasiones, retratado con mayor o menor crudeza: El hijo de la novia, Iris, y ahora la última película de Antonio Mercero, ¿Y tú quién eres? Todas ellas tratan el delicado tema de convivir con un familiar afectado del mal de Alzheimer. Pero probablemente ninguna de ellas ha retratado fielmente el infierno que es ver como esa persona que conocías y a la que querías va desapareciendo, dejándote tan sólo un cuerpo físico del que hacerte cargo.
Actualmente no se conoce el origen de la enfermedad, aunque se cree que la acumulación anómala de proteína β-amiloide en el cerebro de los enfermos constituye el primer evento de una compleja cascada que acaba conduciendo a la neurodegeneración.
Por el momento no existe ningún tratamiento capaz de curar o prevenir la aparición de la enfermedad. Tan sólo podemos intentar paliar sus síntomas mediante la estimulación cognitiva o el uso de fármacos que compensan los déficits neuronales de estos pacientes.
De Flickr.
Actualmente, las líneas de investigación sobre la enfermedad se hallan centradas en el uso de terapia inmunológica basada en el uso de anticuerpos específicos capaces de reconocer y atacar la placa amiloide. Los primeros datos desprendidos de estos estudios resultaron muy prometedores, tanto, que incluso se llegaron a realizar ensayos clínicos en humanos que tuvieron que ser suspendidos al producirse efectos secundarios derivados de la administración de estas vacunas. Sin embargo, pese al fracaso de esta primera tentativa, los científicos siguen trabajando en la mejora de este tipo de tratamiento con anticuerpos, ya que por el momento se desconoce el mecanismo biológico por el cual los anticuerpos reducen la patología asociada a la placa amiloide.
Recientemente se ha publicado un estudio (comentado también en TRENDS in Immunology) en el que analizan en profundidad el mecanismo por el cual el tratamiento con anticuerpos mejora la sintomatología de la enfermedad. En este estudio se refleja que la administración de anticuerpos contra los péptidos β-amiloides efectivamente es capaz de disminuir los niveles de placa amiloide dentro de las células. Para que esta degradación tenga lugar, los anticuerpos deben unirse a la región extracelular de la forma precursora de los péptidos y entonces ser internalizados. Estos datos nos permiten conocer mejor el cómo y el por qué de las mejorías obtenidas con el tratamiento con anticuerpos.
Este y otros avances en este campo permitiran el desarrollo de tratamientos más específicos y que, por tanto, generen menos efectos secundarios. Espero que dentro de no muchos años podamos ir al cine y que nuestra película pueda tener un final más feliz del que se nos presenta hoy en día.
Entradas
