El gran avance del año 2007

La revista Science ha publicado, en su edición del 21 de diciembre, el que su equipo de colaboradores ha considerado como "el gran avance científico del 2007". ¿Queréis saber cual ha sido el elegido?

Pues bien, bajo el epígrafe de "la Variación Genética Humana", el equipo de Science ha reconocido la labor conjunta de todos los grupos de investigación que se han dedicado a encontrar lo que nos hace diferentes a unos de otros.

Hay que reconocer que el progreso de nuestros conocimientos sobre el DNA ha evolucionado a un ritmo vertiginoso. A principios del siglo XXI completamos el primer genoma humano "modelo", a pesar de que aún estaba lleno de agujeros (es decir, no conocíamos la secuencia exacta de cada fragmento). Hacia 2003 se consiguió llenar la mayor parte de estos "agujeros" de los que desconocíamos la secuencia, y conseguimos lo que podríamos llamar "genoma modelo completo". En este punto es donde empezó nuestra obsesión por comparar. Como no, empezamos por nuestro "primito", el chimpancé. Entonces descubrimos (horrorizados) que entre nosotros y un chimpancé el grado de diferencia es ínfimo... y fuimos a compararnos con seres más alejados... para acabar descubriendo que, incluso con la más simple de las eucariotas (células con núcleo) compartimos toda la bioquímica y mucha de la fisiología.

De Flickr

Y, finalmente, lo que ha merecido la consideración de avance del año: el estudio de la variación que hay entre dos individuos de nuestra propia especie. Es decir, la comparación directa del material genético de un individuo con la de otro individuo concreto, a la búsqueda de la respuesta a la pregunta ¿Qué diferencias genéticas hacen que TU seas TU y YO sea YO?

Para empezar, al comparar dos secuencias de DNA correspondientes a la misma región de dos personas diferentes, la primera variación que se observa son "cambios de una sola letra" (donde tú tienes C yo tengo una G...). Los científicos llaman a eso un SNP (polimorfismo de un sólo nucleótido). Pero hay más variaciones posibles... pueden haber "trozos que faltan" o incluso "trozos repetidos".

Lo más intereante de esta cuestión y lo que realmente abre grandes espectativas, tanto de presente como de futuro, es ¿Hay alguna relación entre nuestras diferencias de secuencia de DNA y nuestra predisposición a determinadas enfermedades? La respuesta es sí. Y si, durante los primeros seis años de los 2000 se descubrieron una decena de genes vinculados a la predisposición a enfermedades relativamente comunes (diabetes, cáncer), durante 2007 ya se han descubierto una setentena. Estaréis de acuerdo con que el futuro promete...