El futuro de la medicina

La medicina es un campo que avanza muy rápido. Los tratamientos y los métodos diagnósticos que tenemos hoy en día no tienen nada que ver con los que teníamos hace 100 años, y tampoco tienen nada que ver la esperanza de vida actual o las enfermedades de las que nos morimos. Sin embargo, ¿cómo será la medicina del futuro? El estudio de las enfermedades a nivel genético nos abre posibilidades insospechadas hasta ahora tanto en la prevención como en el tratamiento de las disfunciones que podemos sufrir a lo largo de la vida, y abre la puerta a un nuevo concepto: la medicina personalizada. En la medicina del futuro no tendremos un medicamento para una enfermedad sino que seremos capaces de diseñar fármacos específicos para cada persona que respondan a las causas genéticas de su trastorno.

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Eso, sin embargo, es el futuro. ¿Cuál es el presente de la relación entre genética y medicina? Algunas de las enfermedades que nos afectan, como las infecciones, son causadas por agentes totalmente externos a nuestro organismo y se podría decir que casi son ambientales en un 100%, mientras que otras, como la fibrosis quística, son 100% genéticas y tenemos caracterizado en qué gen se producen los defectos que las causan. Pero la mayoría de enfermedades, las enfermedades complejas, son debidas a la combinación de una mala genética y un mal ambiente. Si nuestros genes nos confieren predisposición a tener el colesterol elevado y lo redondeamos con una dieta basada en el bacon y las morcillas, tenemos casi garantizados los problemas cardiacos o las embolias.

Las enfermedades complejas, además de estar influidas por factores genéticos y factores ambientales, nos lo ponen todavía un poco más difícil, ya que normalmente no se deben a un solo gen sino que están influidas por diversos genes que trabajan juntos. ¡Y además, cada gen puede tener un montón de posiciones variantes (SNPs) diferentes! Así pues, encontrar cuáles son los factores de riesgo para enfermedades como el cáncer o la esquizofrenia no es nada fácil. Con el fin de poder detectar estas variantes de riesgo, pues, se realizan estudios de caso-control. Estos estudios consisten en coger un grupo de pacientes que sufran la enfermedad que estamos estudiando (casos) y un grupo de personas que no la tengan y que prevemos que no la tendrán en el futuro (controles) y mirar las diferentes variantes en nuestro gen sospechoso (o gen candidato). Si vemos que en una determinada posición encontramos una A en la mayoría de los casos mientras que la mayoría de controles tienen una G, ya podemos sospechar que aquella variante tiene alguna cosa a ver con la incidencia de la enfermedad.

Pero, ¿como podemos saber si hay algún gen candidato que se nos ha pasado por alto? ¿Y si parte de la culpa la tiene un gen que no entra a nuestra lista de sospechosos? ¿Y si es un gen que todavía no hemos identificado? Plos Genetics publica esta semana el artículo de un grupo de investigadores que intentan solucionarlo utilizando una técnica muy nueva, los estudios de asociación en todo el genoma (whole-genome association studies). La gracia de este tipo de estudio es que permite mirar a la vez todas las variantes conocidas, no de un gen, sino del genoma entero. Así, ¡ahora ya no tenemos problemas si un gen no lo conocemos! Y como siempre, hay una contrapartida negativa: el genoma tiene muchas, muchas, muchas variantes conocidas, incluso si sólo cogemos aquéllas comunes, presentes en como mínimo un 5% de las personas en las que se han identificado. Para solucionarlo estos investigadores han intentado crear unos chips para hacer estos estudios que contengan sólo tag-SNPs, aquellas variantes que nos permiten saber con un alta probabilidad de éxito como son las variantes que tienen alrededor. ¡Y ha funcionado! Cuando han testado sus chips han visto que con 1000 casos y 1000 controles pueden detectar variantes que aporten un riesgo moderado, mientras que con 10.000 de cada, y por algunas enfermedades determinadas, pueden encontrar variantes que confieren poco riesgo, las más difíciles.

La medicina personalizada forma parte del futuro, pero ya podemos decir con toda certeza que estamos construyendo un puente sólido para avanzar hacia este futuro.