Ortografía celular

El año 1996 llegaba a España una empresa de muebles muy particular. Su reclamo era (y todavía es) el bajo coste de sus productos, pero eso tenía una contrapartida: el comprador adquiría el mobiliario desmontado y se lo tenía que montar en su casa. Muchos de nosotros, pues, nos hemos encontrado alguna vez con un montón de maderos, tornillos y llaves allen extendidos por el suelo, un confuso manual de instrucciones en las manos y una mirada de incredulidad en los ojos.

Nuestras células, sin que nos demos cuenta de ello ni nos cause tantos quebraderos de cabeza, hacen este proceso millones de veces cada día. Su manual de instrucciones es el ADN, que se encuentra en el núcleo, y el problema que se encuentran, como ya nos avanzaba Salva en su artículo "Eso sí es una foto con macro", no es que estas instrucciones estén mal explicadas sino que estan escritas en un idioma que la célula no es capaz de entender. Así pues las células tienen un traductor, el ARN, que es capaz de leer estas instrucciones y reescribirlas de tal manera que, una vez fuera del núcleo, un elemento de la maquinaria celular -el ribosoma- pueda formar las proteínas que son las encargadas de hacer las tareas necesarias para la supervivencia celular (e incluso para programar su suicidio cuando es necesario!).

Process de formación de las proteínes a partir del ADN

Para hacerlo todavía un poco más complicado, una de las funciones de las proteínas es regular su propia producción, o lo que es lo mismo, su expresión. Para que el ARN empiece a leer el ADN hace falta que reciba aviso de que es hora de empezar, y este aviso es enviado cuando las proteínas encargadas de esta tarea se enganchan a determinados sitios de la secuencia de ADN que forman unas "palabras" concretas, como por ejemplo TATAAA. Estas palabras, sin embargo, pueden tener faltas de ortografía: a veces, en lugar de TATAAA la proteína puede encontrarse la palabra TATAAT. Algunos de estos cambios hacen que la proteína no se pueda enganchar y causan enfermedades en las personas que los sufren, pero otros son inocuos y sólo afectan la facilidad con que las proteínas se enganchan y, por lo tanto, la frecuencia con que se da la señal de inicio y la cantidad de proteína que se formará.

Esta semana la revista Nature Genetics publica un artículo donde se investiga si los cambios en la secuencia del ADN (las faltas de ortografía) propios de las diferentes poblaciones humanas pueden causar cambios en la expresión de sus proteínas que acaben resultando en fenotipo diferentes, es decir, en diferencias que podamos apreciar o medir sin necesidad de mirar los genes, como el color de la piel o la resistencia a algunas enfermedades. Para hacerlo, se han analizado los niveles de expresión de las proteínas en 270 muestras provenientes de americanos de origen europeo, chinos, japoneses y yorubas (un grupo étnico del África oriental), y después se ha mirado qué letras de su ADN son diferentes entre unos y otros. De esta manera se puede ver si la expresión de las proteínas ha estado o no afectada por los cambios en el ADN. Los resultados de este estudio han mostrado que los niveles de expresión de las proteínas son heredables de padres e hijos, pero además sugieren que estos cambios podrían ser un factor clave en las diferencias entre las poblaciones.